我校神经科学研究所华益民教授在研究脊髓肌肉萎缩症病理机制中取得重大突破，研究成果近日发表于国际著名生物医学期刊《Genes & Development》（《基因与发育》）。论文题为《Motor neuron cell-nonautonomous rescue of spinal muscular atrophy phenotypes in mild and severe transgenic mouse models》（《运动神经元非细胞自主性途径拯救脊肌萎缩症温和型和严重型转基因小鼠模型的表型》），华教授为第一作者兼共同通讯作者。
脊髓肌肉萎缩症为隐性常染色体遗传病，是婴幼儿死亡的第一杀手。患者由于运动神经元存活基因发生突变导致体内运动神经元存活蛋白不足，进一步引起运动神经元变性和肌萎缩。至今仍无有效的治疗药物。
华益民教授曾与美国冷泉港实验室克瑞纳尔教授及爱希斯医药公司合作，开发出一种治疗脊髓肌肉萎缩症的反义核酸药物（即与基因序列互补的寡核甘酸）药物，通过激活一个有缺陷的备份基因，显著提高细胞中运动神经元存活蛋白的水平。该药物2014年已在北美进入三期临床试验。
在最新研究中，华教授和美国合作者一起，巧妙地设计了一个称作“诱饵”的正义寡核苷酸。反义核酸药物皮下注射到小鼠模型内，而诱饵则被注射到脑室中，扰乱反义核酸药物在中枢神经系统的作用，确保运动神经元存活蛋白表达的增加仅局限于外周组织。
令人惊奇的是，这种运动神经元非细胞自主性的治疗途径能延长小鼠寿命达20余倍、各种表型得到显著改善。这一发现突破该领域现有的观点，即认为提高脊髓中运动神经元存活蛋白的表达是治疗脊髓性肌肉萎缩症的必要条件。
这一发现对阐明脊髓肌肉萎缩症的分子病理机制和设计治疗方案具有非常重要的价值。